İNSAN GENOM PROJESİ

İnsanın tüm genlerinin saptanması çalışmaları 90´lı yıllarda Amerika´da başladı. 200 milyar kadar genom tanımlanacaktı. Tahminen proje bitimi 2010´ları bulacaktı. İnsandan önce şempanze, bazı sinekler, mantarlar, ağaçlar vs incelenmişti. Genomlar genleri oluşturan küçük parçalardır, her genin genom sayısı 100 ile 5000 arasında değişebilir.

Peki amaç neydi? ABD hükümet bu projeye yüz milyarlarca dolar bütçe ayırmıştı. Bulunacak şey bu kadar harcamaya değecek miydi? Bilim adamlarına göre şu ana dek tesbit edilen 4200 civarında genetik hastalığın bozuk genleri tesbit edilecek ve belki onarılacaktı. Toplumda sık görülen şeker ve tansiyon gibi genetik hastalıkların tedavsinde de, obesiteye yol açan genlerin bulunmasıyla obesiteyle de mücadele edilebilecekti. 

Projeye binlerce genetikçi ve biyolog ile başlandı. Erişkin bir insandan alınan hücre örneği üzerinde çalışılıyor, 46 kromozoma dağılmış olan tüm genler ayrıştırılıyordu. İlk başlarda yavaş ilerleyen çalışmalar, yeni teknikler bulundukça hızlanmaya başladı. ABD´li bilim adamları projeji beklenenden 10 yıl önce bitirdi ve 2003´de sonuçlar kamuya duyuruldu. Bu insanlık için büyük bir adımdı. 

Beklenen değerin çok altında gen bulunmuştu. Bir sakoya ağacı 90 bin gen taşırken insan 22 bin gen taşıyordu. Şempanzelerle %99 benzerlik yanında, gen sayısınında şempanzelerden az olduğu saptandı. Kromozom sayımızda şempanzeden bir eksikti. Peki bu kadar az gen sayısı ile bunca karmaşık bir organizma nasıl açıklanabilirdi?

Çok geçmeden cevap bulundu ama bu cevap en baştaki hayallere engel olacaktı. Birçok hayvan ve bitkide bir gen sadece bir fonksiyonu kontrol ederken, insanda bir gen birçok faaliyetten sorumluydu. Ayrıca bazı çok görülen hipertansiyon, diyabet ve obesite gelişiminde bir gen değil birçok genin birlikte çalıştığı gözlendi.  Mesela obesiteyle ilgili bir geni susturduğumuzda depreyon, intihar eğilimi, kişilik değişimi oluyordu. Tansiyon yapan bir gene müdahale, örneğin bağışıklık sistemini çökertiyordu. Suyu vücutta tutan bir gen üremeyle de ilişkiliydi.

Şimdi, tek tek her genin kaç fonksiyonu kontrol ettiği veya bir hastalığa kaç genin karıştığı üzerinde çalışılıyor. İnsan genom projesi,  genler insanın düşündüğü gibi olsalardı, tedavilerde çığır açacaktı. Ancak genlerin sandığımızdan daha karmaşık görevler yaptıklarını anlamamız, hastalıkların genetik tedavileri ile ilgili henüz alınacak çok yol olduğunu gösteriyor.